Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard

CBPJ0007

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產(chǎn)品描述

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Introduction　

Name

Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard

Format

Genomic DNA

Technical Data　

Mutation

Prader-Willi syndrome

Karyotype

46,XY,del(15)(q11.2q13)

染色體(GRCh37)異常區(qū)域 (CMA)

chr15:22,813,042-29,015,025

變異類型

Loss

長度(bp)

6201984

ACMG變異分類

致病性

Representative Data　
Z-Score：

chr	Z-Score	chr	Z-Score
chr1	3.53	chr12	1.74
chr2	-3.18	chr13	-2.02
chr3	0.69	chr14	-0.97
chr4	-2.06	chr15	-6.92
chr5	2.55	chr16	1.58
chr6	-2.4	chr17	2.49
chr7	3.07	chr18	-2.95
chr8	-3.86	chr19	4.05
chr9	-0.2	chr20	-0.84
chr10	-2.46	chr21	-1.18
chr11	-0.18	chr22	1.54

染色體模擬核型圖：

Product Information　

Intended Use

Research Use Only

Unit Size

1ug

Concentration

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DNA electrophoresis

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Storage

2-8℃

Expiry

36 months from the date of manufacture

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Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard